Osteoartrite de joelho: estudo brasileiro revela papel crucial da genética na gravidade da doença
A osteoartrite representa uma das condições articulares mais debilitantes e prevalentes em todo o mundo, caracterizando-se como uma doença inflamatória crônica, progressiva e extremamente dolorosa. Esta patologia é marcada pela degeneração gradual da cartilagem, por alterações estruturais significativas nos tecidos articulares e pela inflamação persistente da sinóvia, sendo os joelhos as articulações mais frequentemente afetadas.
Prevalência alarmante e impacto desproporcional nas mulheres
Em 2021, a prevalência global da osteoartrite de joelho foi estimada em aproximadamente 4,7 mil casos, com uma taxa de incidência de quase 391 novos diagnósticos para cada 100 mil pessoas. Esses números, já preocupantes por si só, tornam-se ainda mais expressivos quando analisamos o impacto desproporcional da doença sobre a população feminina.
Especialmente após a menopausa, as alterações hormonais e biomecânicas experimentadas pelas mulheres aumentam significativamente sua vulnerabilidade ao desenvolvimento da osteoartrite. O avanço natural da idade também contribui para a degeneração progressiva das articulações e para a redução da capacidade de reparo dos tecidos, criando um cenário propício para o surgimento e agravamento da condição.
Muito além do desgaste natural: a descoberta do componente genético
Apesar dos fatores de risco tradicionalmente conhecidos, a osteoartrite de joelho não possui uma causa única e bem definida. Sua origem é reconhecidamente multifatorial e ainda não completamente compreendida pela comunidade científica. Contudo, estudos recentes têm revelado que a genética desempenha um papel fundamental nesta equação complexa.
Estima-se que aproximadamente 39% do risco de desenvolver a doença esteja diretamente relacionado à herança genética. Em casos mais graves e avançados, esse percentual pode ultrapassar os 50% e chegar a impressionantes 80% entre mulheres com mais de 50 anos de idade.
Investigando os genes: o estudo brasileiro que traz novas respostas
Diante dessas evidências, pesquisadores brasileiros de instituições de excelência como a Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), a Universidade Federal Fluminense (UFF) e o Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia (INTO) decidiram investigar mais profundamente o papel da genética na osteoartrite de joelho entre pacientes nacionais.
O estudo observacional transversal, realizado ao longo de três anos e recentemente publicado na revista científica Genes, contou com a participação de 224 pacientes com osteoartrite de joelho atendidos no INTO, localizado no Rio de Janeiro. Os voluntários foram minuciosamente avaliados clinicamente e classificados conforme a gravidade de sua condição.
Para a análise genética, os pesquisadores coletaram células da mucosa oral através de swabs, permitindo a extração do DNA e a identificação do polimorfismo do gene GDF5 utilizando a técnica de PCR.
Resultados reveladores: a conexão entre genética, gravidade e gênero
A idade mediana dos participantes foi de 64 anos, variando entre 44 e 84 anos, com predominância do sexo feminino na amostra. Mais da metade dos pacientes apresentava estatura inferior a 1,60 metro, e aproximadamente dois terços eram classificados como obesos ou portadores de obesidade mórbida.
Os dados revelaram padrões significativos:
- Pacientes com mais de 70 anos apresentavam formas mais avançadas da osteoartrite
- A frequência da variante genética A do polimorfismo GDF5 rs143384 aumentava consistentemente conforme a gravidade da doença
- Entre as mulheres, essa associação foi particularmente marcante e estatisticamente significativa
A presença dos genótipos GA ou AA esteve diretamente associada a maior gravidade da osteoartrite de joelho. Além disso, mulheres portadoras dessas variantes genéticas apresentaram, em média, menor estatura quando comparadas àquelas com o genótipo GG.
O gene GDF5: um protagonista na saúde articular
Estudos de associação genômica ampla (GWAS) já identificaram mais de 80 loci associados à osteoartrite de joelho. Entre esses, o gene GDF5 (growth differentiation factor 5) destaca-se como um dos mais estudados, desempenhando papel fundamental no desenvolvimento, na manutenção e no reparo das articulações sinoviais.
Diversas pesquisas internacionais já demonstraram que uma variação específica desse gene, denominada GDF5 rs143384, está associada não apenas à osteoartrite de joelho, mas também a outras condições musculoesqueléticas relevantes.
Implicações práticas e futuro da medicina personalizada
Os resultados deste estudo brasileiro oferecem contribuições valiosas para a compreensão da osteoartrite. A associação identificada entre o polimorfismo GDF5 rs143384, maior gravidade da doença e menor estatura sugere fortemente que essa variante genética contribui significativamente para a variabilidade clínica observada na osteoartrite.
Compreender essas diferenças individuais é essencial para avançarmos rumo a uma abordagem mais personalizada e precisa da doença. No futuro próximo, informações genéticas como essas poderão ajudar a refinar diagnósticos, orientar estratégias de prevenção mais eficazes e até mesmo influenciar decisões terapêuticas de maneira mais fundamentada.
A genética, portanto, não apenas nos ajuda a entender por que o joelho dói, mas também nos permite compreender por que ele dói mais intensamente em algumas pessoas do que em outras, abrindo caminho para tratamentos mais direcionados e humanizados.
