Diagnosticada aos 12 anos com Atrofia Muscular Espinhal (AME), Cassiane França da Silva, moradora de Soledade, no Rio Grande do Sul, superou as limitações impostas pela doença, construiu uma carreira e realizou o sonho de ser mãe. A jornada envolveu um tratamento inovador, acompanhamento médico multidisciplinar e um mapeamento genético para garantir a saúde do bebê, Enzo, hoje com oito meses.
O diagnóstico e a superação
A AME é uma doença genética rara e neurodegenerativa que causa a morte progressiva dos neurônios motores, levando à perda de força e atrofia muscular. Cassiane, que tem o subtipo 3 da doença, convivia com dificuldades para caminhar e quedas frequentes desde a infância, mas o diagnóstico só veio na adolescência. 'Eu sempre me adaptava, eu me inseria, eu não me excluía. Acho que isso fez muita diferença na minha vida', conta.
Durante anos, o acompanhamento se resumia a fisioterapia, sem um tratamento específico. A virada de chave ocorreu em 2020, com o início da terapia com o medicamento Spinraza (nusinersena), autorizado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). 'Foi uma luz. Eu sabia que iria estabilizar a minha doença, que eu não iria parar de andar', relata Cassiane. Com a melhora na estabilidade, ela decidiu que era hora de realizar outro sonho.
O sonho da maternidade
O desejo de ser mãe veio acompanhado de medos e incertezas. O primeiro passo foi o aconselhamento genético. Como Cassiane é portadora do gene da AME, seu marido realizou o teste, que descartou o risco de transmissão para o filho. 'Diante da certeza que não haveria risco de transmissibilidade para o filho, aí a gente começou a debater de forma mais aberta e aprofundada a questão da gestação', explica o neurologista Daniel Lima Varela, que acompanha o caso.
Apesar das limitações físicas, como não poder carregar o filho no colo enquanto caminha, Cassiane encarou o processo com maturidade e apoio psicológico. A gestação foi tranquila e ela trabalhou até 15 dias antes do parto. O nascimento de Enzo exigiu uma força-tarefa médica no Hospital de Clínicas de Passo Fundo, com neurologista, obstetra e anestesistas, que optaram por uma anestesia geral para garantir a segurança dela. 'Eu não ia ver o nascimento do Enzo, mas eu sabia que era pro meu melhor e sabia dos riscos. Levei com muita leveza o processo', lembra.
Maternidade e rede de apoio
Hoje, Cassiane celebra a maternidade e a vida que construiu. Formada em Administração e com carreira no mercado financeiro, ela conta com uma forte rede de apoio, incluindo o marido, a mãe, a irmã e amigos. 'A rede de apoio é muito importante, muito importante mesmo', afirma. Para outras mulheres que enfrentam diagnósticos difíceis, ela deixa uma mensagem de otimismo: 'Não desista dos seus sonhos. Apesar de tudo, a alegria vem. Tudo que eu passei, eu passaria tudo de novo', disse. 'Eu decidi ser vencedora, porque eu poderia me esconder atrás da AME, e não. Se a minha vida pode fazer diferença na vida de alguém, eu já me sinto feliz'.
O que é a AME?
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara que afeta as células nervosas da medula espinhal responsáveis pelos movimentos musculares voluntários. Segundo o Dr. Daniel Lima Varela, que é coordenador do ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital de Clínicas de Passo Fundo, a doença causa a morte progressiva do neurônio motor, resultando em fraqueza e atrofia. A doença é classificada em subtipos, sendo o tipo 3, como o de Cassiane, de início mais tardio e considerado menos grave em comparação com o tipo 1.
O diagnóstico precoce é um desafio. Sinais como diminuição dos movimentos fetais, hipotonia e atraso nos marcos do desenvolvimento motor devem ser investigados. 'Jamais uma criança pode perder ou atrasar o marco motor, isso não é normal', alerta o médico. 'Quanto antes a gente fizer o diagnóstico e o quanto antes a gente oferecer a terapia, melhor vai ser a nossa chance de sucesso', conclui o neurologista.
