O diagnóstico raro de leucodistrofia hipomielinizante tipo 15 transformou a rotina de uma família em Santos, no litoral de São Paulo. A doença genética progressiva compromete o sistema nervoso e exige cuidados intensivos. Felipe Rodrigues da Silva Ribeiro, de quatro anos, enfrenta dificuldades motoras, atraso na fala, aprendizado e comunicação, necessitando de assistência para atividades básicas.
Investigação e diagnóstico
Os pais de Felipe, Jacqueline Rodrigues da Silva Ribeiro e Thiago Henrique dos Santos, contaram ao g1 que a investigação começou quando o menino tinha três meses de vida. O diagnóstico foi confirmado quando ele completou um ano. Segundo Jacqueline, o bebê não ganhava peso adequadamente e não atingia os marcos de desenvolvimento esperados.
O diagnóstico foi fechado após consultas com uma médica geneticista, especialista em doenças genéticas. O processo foi demorado: como os exames precisavam ser feitos um de cada vez, a confirmação levou aproximadamente oito meses. O diagnóstico veio após um exame genético amplo, que identificou uma alteração no gene EPRS1.
O que é a leucodistrofia hipomielinizante tipo 15?
A médica geneticista Larissa Bretanha Pontes explicou ao g1 que a leucodistrofia hipomielinizante tipo 15 (HLD15) é uma doença hereditária autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais, que geralmente são portadores saudáveis.
Os primeiros sinais costumam surgir na infância e incluem atraso no desenvolvimento, dificuldades de movimentação, tremores, rigidez muscular e, em alguns casos, dificuldade para engolir. A evolução varia entre os pacientes e pode incluir perda de habilidades já adquiridas, como falar ou andar. Em casos mais graves, pode ser necessária alimentação por sonda.
A médica explicou que o problema central da HLD15 está na produção de mielina, a “capa protetora” que reveste os nervos e permite a transmissão eficiente dos sinais do cérebro. “Quando há uma falha no gene EPRS1, a proteína não funciona corretamente, e as células responsáveis por produzir essa capa não se desenvolvem como deveriam. Como consequência, o cérebro apresenta quantidade insuficiente de mielina, identificável em exames de ressonância magnética”, disse.
Rotina adaptada e o ‘menino sorriso’
A rotina da família foi totalmente adaptada. Felipe faz fisioterapia motora e respiratória cinco vezes por semana, além de acompanhamento com fonoaudióloga e consultas com especialistas. Jacqueline cuida do filho em tempo integral. O casal tem mais dois filhos, de 6 e 7 anos.
Apesar das demandas, os pais descrevem Felipe como uma criança alegre. “Chamamos ele de ‘menino sorriso’, porque ri para tudo. Ama estar com os irmãos e adora brincar com eles”, contou a mãe.
Para garantir mais conforto, Felipe precisa de um carrinho postural, que auxilia na respiração e alimentação. Segundo a família, o equipamento custa aproximadamente R$ 25 mil e, com adaptações, pode chegar a R$ 27 mil. Diante dos custos, a família busca ajuda divulgando a história na internet. “Foi uma forma de tentar melhorar a qualidade de vida dele”, finalizou a mãe.
