A identificação precoce de mutações genéticas está transformando decisões sobre prevenção, tratamento e planejamento familiar. Às vésperas do Natal de 2018, a administradora Liana Ferronato recebeu um resultado que tentou adiar por anos: o exame genético confirmou que ela carregava a mutação responsável pela amiloidose hereditária presente em sua família. “Mesmo sabendo que a chance era de 50%, eu me agarrei aos outros 50%, mas o resultado veio positivo. Foi difícil”, conta. Até aquele momento, Liana já havia perdido cinco parentes próximos para a doença – entre eles a própria mãe, de quem cuidou pessoalmente. “Eu sabia exatamente o que poderia acontecer comigo. Por isso demorei para fazer o teste. Por outro lado, saber antes ajuda a acompanhar melhor e entender possibilidades de tratamento no futuro.”
O poder do teste genético
Histórias como a de Liana se tornaram mais frequentes à medida que os testes genéticos avançaram e passaram a identificar alterações no DNA antes mesmo do surgimento de sintomas. Na prática, isso criou uma nova condição para muitos pacientes: a de conviver com a possibilidade concreta da doença antes que ela exista de forma manifesta. Para esse cenário, especialistas passaram a usar a expressão “diagnóstico de possibilidade”: quando a medicina identifica um risco elevado de doença antes do surgimento de sintomas. “É importante entender que, na genética, risco não é diagnóstico. É um alerta que pode mudar o curso da história”, explica Roberta Galvão, oncologista especialista em oncogenética do Hospital Samaritano Higienópolis.
A amiloidose hereditária por transtirretina, mutação que Liana carrega, é uma doença genética rara causada por alterações no gene responsável pela produção da proteína TTR. Instável, essa proteína passa a se acumular em tecidos do corpo, especialmente nos nervos periféricos e no coração, comprometendo progressivamente seu funcionamento. Os sintomas podem incluir perda de força, dormência, alterações gastrointestinais, dificuldades motoras e insuficiência cardíaca. Dependendo da variante genética, a doença pode surgir entre os 20 e os 40 anos ou apenas após os 50. Embora a mutação aumente significativamente o risco da doença, nem todos os portadores necessariamente desenvolvem sintomas, um fenômeno conhecido como penetrância variável.
Chance de escolha
Foi justamente a possibilidade de agir antes que transformou a vida da auxiliar administrativa Silvana Fernandes dos Santos, de 44 anos, que descobriu um câncer de mama no fim de 2023, após anos fazendo exames de rotina. “Recebi o resultado poucos dias antes do Natal. Foi como ganhar um presente que ninguém quer receber.” Durante a investigação clínica, o histórico familiar chamou atenção da equipe médica: uma prima de 28 anos com câncer de tireoide, um tio de 50 com câncer de próstata e outros casos em idades consideradas precoces. Encaminhada para o mapeamento genético, Silvana descobriu uma mutação no gene TP53 e recebeu o diagnóstico da síndrome de Li-Fraumeni, condição genética rara associada a um risco elevado para diferentes tipos de câncer ao longo da vida. Quando mutado, o gene TP53 perde parte da capacidade de impedir o crescimento descontrolado de células cancerígenas. Pessoas com a síndrome apresentam maior predisposição a condições como câncer de mama, sarcomas, tumores cerebrais, leucemias e câncer de adrenal, muitas vezes em idades precoces.
“Entendi que não era apenas tratar um tumor, mas olhar para minha saúde e para a saúde da minha família de outra forma”, explica Silvana. O resultado alterou diretamente a condução do tratamento. A equipe médica evitou a radioterapia e Silvana passou por cirurgia, quimioterapia e retirada preventiva das mamas. “A decisão não foi simples, mas para mim ficou muito clara. Eu prefiro não ter as mamas a não ter a minha vida.” Segundo Roberta, esse tipo de acompanhamento preventivo já faz parte da rotina da oncogenética em alguns casos hereditários. “Existem protocolos bem definidos de rastreamento, exames preventivos e estratégias de redução de risco.” Ela cita como exemplo cirurgias preventivas que ganharam notoriedade após o caso da atriz Angelina Jolie, que, ainda em 2013, revelou publicamente ter realizado uma mastectomia preventiva após descobrir mutações genéticas associadas ao câncer de mama.
Para além do paciente
Após descobrir a mutação genética, Silvana decidiu que os quatro filhos também fariam o teste. Dois deles herdaram a síndrome. “Foi duro receber essa notícia, mas ao mesmo tempo também foi um privilégio.” Saber da mutação redefiniu a forma como Silvana e uma das filhas passaram a olhar para o futuro. Hoje, mãe e filha buscam informações sobre fertilização com seleção embrionária para evitar transmitir o gene às próximas gerações. “Só conseguimos pensar nisso porque tivemos acesso à informação e acompanhamento médico adequado.” Para Roberta, esse é um dos principais impactos do avanço da genética. “O conhecimento permite uma prevenção personalizada, evitando tanto os excessos quanto a negligência.”
Segundo a médica, o desafio atual não é apenas diagnosticar riscos, mas construir caminhos claros após a descoberta genética. “Ainda existe um descompasso. A capacidade de diagnóstico genético avançou de forma exponencial, mas a estrutura para acompanhamento com equipes multidisciplinares, aconselhamento genético e acesso a estratégias preventivas não cresceu na mesma velocidade.” Ela afirma que, embora o acesso ainda seja desigual, modelos estruturados de acompanhamento já demonstram impactos positivos na adesão ao cuidado. “Quando existe estrutura, a genética deixa de ser um peso e passa a ser uma oportunidade real de prevenção.” Para ela, mapeamento genético sem contexto pode gerar angústia. Mas, com acompanhamento correto, pode ser uma ferramenta poderosa de cuidado antecipado.
Um futuro promissor
Hoje, Liana e Silvana convivem com a genética de formas diferentes. Uma com a possibilidade da doença. A outra, com a tentativa de impedir que ela volte. Nenhuma das duas, porém, fala em condenação. “Eu não me sinto condenada a ter câncer”, avalia Silvana. Liana pensa de forma parecida. “Mudei minhas expectativas de vida. Hoje valorizo muito mais tudo o que consigo viver com as pessoas que amo.”
