Hoje é o Dia Nacional do Teste do Pezinho, e apesar dos avanços na identificação precoce de doenças raras em recém-nascidos, famílias mineiras ainda enfrentam grandes desafios para garantir o tratamento especializado após o diagnóstico. A dificuldade de acesso a centros de referência, a necessidade de longos deslocamentos e a escassez de profissionais capacitados estão entre os principais entraves apontados por pacientes e especialistas.
Ampliação da triagem em Minas Gerais
Desde abril, Minas Gerais ampliou a triagem neonatal e passou a rastrear 64 doenças raras por meio do exame, realizado a partir de gotas de sangue coletadas do recém-nascido até o quinto dia de vida. Essa ampliação permite identificar precocemente doenças genéticas e metabólicas antes mesmo do surgimento dos sintomas, aumentando as chances de tratamento e reduzindo o risco de complicações graves e sequelas.
Caso de Luiza: diagnóstico precoce da AME
Foi o que aconteceu com a pequena Luiza, hoje com quatro meses. Aos nove dias de vida, ela recebeu o diagnóstico de atrofia muscular espinhal (AME), doença rara e degenerativa que pode comprometer funções como respirar, engolir e caminhar. Segundo a mãe, Sarah Moreira, a identificação da doença ocorreu por meio do teste do pezinho. A AME afeta os neurônios motores e pode provocar perda progressiva dos movimentos.
A realidade, porém, mostra que o diagnóstico é apenas a primeira etapa do processo. A fotógrafa Nicole Nogueira da Silva, mãe da pequena Liz, de cinco meses, também diagnosticada com AME, relata as dificuldades para acessar o tratamento especializado. Moradora de Maria da Fé, no Sul de Minas, ela precisa percorrer quase 300 quilômetros até Juiz de Fora para consultas mensais. "É uma distância muito grande. Precisamos nos planejar com antecedência para cada viagem. Se houvesse atendimento na nossa cidade ou em uma região mais próxima, ajudaria muito", afirmou a mãe.
Poucos profissionais capacitados
Para a nutricionista Viviane Kanufre, do Hospital das Clínicas, outro desafio está na formação de equipes especializadas para atender pacientes com doenças raras. Ela destaca que o número de profissionais capacitados ainda é insuficiente diante da complexidade dos casos. "São doenças raras e graves, que exigem centros de alta complexidade e equipes multiprofissionais experientes. Muitas crianças podem apresentar complicações e precisam de atendimento especializado e estrutura hospitalar adequada", explicou a nutricionista do HC.
Em nota, a Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais informou que o encaminhamento dos pacientes considera as indicações clínicas e a capacidade operacional dos serviços disponíveis. A pasta afirmou ainda que casos suspeitos são direcionados imediatamente para exames confirmatórios e início do acompanhamento especializado.
Investimento federal no teste do pezinho
O Ministério da Saúde informou que ampliou o financiamento para acelerar a expansão do teste do pezinho no país. Segundo a pasta, serão destinados R$ 13 milhões por ano aos estados para que a implantação das cinco etapas previstas ocorra gradualmente até 2030. De acordo com o governo federal, os serviços de triagem neonatal do Sistema Único de Saúde (SUS) atendem mais de 2,7 milhões de recém-nascidos por ano, o equivalente a 87% dos nascidos vivos no país. O orçamento destinado às doenças raras alcançou R$ 107 milhões em 2025, aumento de 30% em relação a 2022.
